Edwards Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?
- Edwards Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?
- Edwards Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
- Bebeğin Doğumundan sonra oluşabilecek belirtiler:
- Edwards Sendromu Nasıl Anlaşılır?
- Edward Sendromu Tedavisi
- Trizomi 18 Tekrarlayabilir mi?
- Edwards Sendromunun Nedenleri
- Edwards Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Hücrede bulunan 18. Kromozomun bozukluğu olarak bilinen Edwards Sendromu vücut hücrelerinde 2 değil 3 defa görüldüğü durumda 18 Trizomi olan Edward sendromu olarak görülür. Kromozom anormal hastalığından hemen sonra en çok görülen hastalıklardan biridir.
Hastalığın belirtilerinde anormal hücrenin sayısına göre belirtiler ortaya çıkmaktadır. Belirtilerin görüldüğü Trizomi 18 olan hastalarda kalp ve solunum bozukluğu yüz ve kafa şekillerinde anormallikler öğrenme güçlüğü gibi belirtilere rastlanmaktadır. Genelde anne adayının 35 yaş ve üstü olması risk faktörü olarak değerlendirilebilir.
Edwards Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Doğumdan sonra ya da anne karnında gözlemlenebilen Edwards sendromunun doğumdan önceki belirtileri şöyledir;
- Plesantanın darlığı
- Hareketlerde azalma ve kısıtlılık
- Yetersiz beslenmeye bağlı tek damarlı göbek bağı
- Anensefali
- Yarık damak ve dudak
- Göz ve kalbin oluşumunun tamamlanmaması
Bebeğin Doğumundan sonra oluşabilecek belirtiler:
- Doğum ağırlığının düşük olması
- Büyümede gerilik
- Kulak el ve ayaklarda anormal şekil bozuklukları
- Zekâda gerilik
- Küçük çene
- El tırnaklarında gelişme geriliği
- Küçük ağız ve çene
- Kafa çapının küçük olması
- Yemek borusunun gelişmemiş olması
Edwards Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Dawn sendromunda yapılan testlere benzer ikili ve üçlü testler ile Edward sendromu belirlenebilir. Yapılan testler de belirgin belirtiler göstermediği için ikili ve dörtlü testlerden faydalanılsa da kesin sonuç için DNA testi ve fetal, amniyotest CVS gibi testler yapılmalıdır. Yapılan testlere göre normal değerlerin 1/100 olması gerekir. Ancak 18 olan Trizomi risk olduğunu belirtir. Doğum sonrası kromozom değerlerine bakılarak kesin sonuç ortaya çıkmaktadır.
Edward Sendromu Tedavisi
Edwards sendromunda henüz bir tedavi yöntemi olmadığı için bu kromozoma sahip bebeklerde yaşam süresi azdır. Tıbbi tedavi yolu ile bebeklerin vücutlarındaki anomaliler azaltılsa bile normal insan gibi yaşamlarını uzatmak mümkün olmaz. Hamileliğin ilk haftalarında Tanı konulduğunda hamileliğin sonlanması gerekebilir.
Trizomi 18 Tekrarlayabilir mi?
Edwards sendromu ile hamilelik yaşayan biri tekrar aynı hastalık nedeni ile bebeklerini kaybedecek korkusu yaşamaktadır. Genetiğe bağlı olarak ortaya çıkan edwards sendromlu bebek sahibi olan kişilerin ikincisinde de olma ihtimali olabilir. Genetik testler yapılarak tekrarlanan hamilelikte edwards sendromu olup olmadığı belirlenmelidir.
Edwards Sendromunun Nedenleri
Sendromu mayoz bölünme sırasında yumurta hücrelerinin iki parçaya ayrılmaması sonucundan kaynaklanır. Düzensiz döllenme sonucu kromozomlar eşit olarak dağılamadıklarından kromozom sayıları eşitlenmez. Hücreye bağlı olarak değişiklik gösteren kromozom nedeni ile Edwards sendromu riski olmaktadır. Anne ve babanın ilerlemiş yaşı da risk faktörü yaratır. Genetik bir sorun olduğunda da bebekte Edwards sendromu belirtileri olabilir.
Edwards Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Hamilelikte yapılması gereken testlerden biri olan Edwards testi birçok kişiye yapılmaktadır. Testin genelde ilk haftalarda yapılması uygun olur. Edwards testi ikili test üçlü test gibi testlerin yapılması ile tanı için daha kapsamlı ayrıntıların görüleceği ultrason görüntüsü sayesinde bebeğin beynindeki kistler su fazlalığı, kromozomlardaki anormallikler kesin tanı için yardımcı olmaktadır.
DNA ve fetal testlerinin yapılması da tanı için gereklidir. Risk oluşumunun görüntülendiği belirtiler hastalığın olma ihtimalini doğrulayacak niteliktedir. Gebeden alınan kan ile tahlil yapılarak kromozom anomalilerin belirlenmesi sağlanır. Yapılacak testler hamileliğin 10. Haftasından itibaren gerekli testler yapılabilir. Sonuçlara göre gebeliğin sonlandırılması doktorunuz tarafından belirtilir. Hamilelikte sorunların yaşanmaması için bebeğin gereken testlerinin yapılması anne ve bebek sağlığı için önem taşır. Bebek sahibi olmak isteyen kişilerin ailelerinden gelen bir sorun varsa gebelikten önce bu riskleri bilmesi oldukça önemlidir. Tedavi olmadığı zaman anne karnında ölme riski bulunur. Sağ doğan bebeklerin yaşam kalitesi için tedavileri sağlanmalıdır.
