Huntington Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
- Huntington Hastalığı Nedir? Belirti ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
- Huntington Hastalığı Nedir?
- Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Adını 1972 yılında hastalığı bulan Dr. George Hungtington’dan alan genetik bir nörodejeneratif beyin bozukluğudur. Bu hastalığı taşıyanlarda hareket bozukluğunun yanı sıra mental gerilikte vardır. Otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın sebebi 4. kromozamda bulunan HTT adındaki genin mutasyona uğramasıdır.
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı kronik olup nörodejeneratif beyin hastalığıdır. Hastalık 30-35 yaşları arasında başladığı gibi daha erken yaşlarda da görülebilir. Bu hastalıkta beyindeki sinir hücreleri yıkıma uğramıştır. Hareket, davranış, düşünme, anlama, öğrenme, hatırlama ve kişilik gibi durumları etkiler. Hastalık ölümcül değildir, hayatı olumsuz etkiler. En sık görülen semptomu kontrol edilemeyen hareket bozukluğudur. Bu durum “Kore” olarak adlandırılır. Kore, dans eder gibi hareketler sergilemedir. Huntington hastalığı bir gen parçasının genişlemesiyle ortaya çıkar. Bu genişleme sonucunda beyin hücrelerinde kayıplar ortaya çıkar. Bu genişleme kendini ne kadar tekrar ederse hastalık o kadar erken belirti verir. Bu hastalığın çocuklarda görülebilmesi için tek bir genin ebeveynden aktarılması yeterli olur. Teşhis koymak için genetik bir test yapılır.
Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Huntington hastalığı semptomları herhangi bir zamanda görülebilir. 30’lu ya da 40’lı yaşlarda daha çok belirti verir. Bazen daha genç yaşlarda da görülebilir. 20 yaşından önce ortaya çıkarsa, buna genç (juvenil) huntington hastalığı denir. Genç yaşlarda hastalık daha hızlı ilerleyebilir ve semptomları farklı olabilir. Bu hastalığı ilaçlarla tedavi etmek mümkündür ama fiziksel ve zihinsel, davranışsal çöküş engellenemez. Semptomlar kişiden kişiye değişmekle birlikte genellikle hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklar görülür.
- Chorea olarak ifade edilen istemsiz sarsılma ve kıvranma hareketleri,
- Sertlik veya kas kontraktürü gibi kas problemleri,
- Konuşma ve yutma güçlüğü,
- Gevşek kas tonüsü
- Yavaş ve anormal göz hareketlerinin olması,
- Bir iş yaparken odaklanma güçlüğü,
- Öğrenme güçlüğü,
- Depresyon,
- Sinirlilik, uykusuzluk, yorgunluk, sosyallikten uzaklaşma,
- Obsesif bozukluk, bipolar bozukluk,
- Hastalığın ilerlemesiyle oluşan kilo kaybı,
- Refleks bozukluğu,
- Davranışsal bozukluklar, nöbetler, sık düşme gibi belirtiler görülür.
- Huntington Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tedavide genel olarak ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar davranışsal ve psikolojik olarak etkilenmeyi azaltır. Tedavi ile bazı semptomlar yok edilirken diğer semptomları kötüleştiren yan etkiler ortaya çıkabilir. Tedavi aşamaları düzenli olarak kontrol edilmeli ve güncellenmelidir.
Hareketi kontrol etmeye yönelik tetrabenazin ve deutrabenazin içeren ilaçlar kullanılır. Haloperidal ve flufenazin içeren ilaçlar da antipsikotik olarak kullanılır ancak bu ilaçlar huzursuzluğu ve uyuşukluğu daha çok arttırabilir.
Azaltmaya yarayan diğer ilaçlar amantadin, levetirasetam ve klonazepam’dır. Bunun yanı sıra antidepresanlar da kullanılır. İlaç kullanmadan da tedavi yöntemleri vardır. Bunlar; psikoterapi, konuşma terapisi, fizik tedavi, gözetmenlik terapisidir. Tüm bu tedaviler hastalığı tamamen iyileştirmemekle birlikte hastalığın etkilerini azalmayı sağlar.
